Analiza a peste 3.000 de teste genetice procesate arată corelații semnificative între predispozițiile genetice și istoricul medical al pacienților, inclusiv cu datele din anamneză și rezultatele analizelor de laborator. Rezultatele reprezintă un prim pas important în validarea utilizării testării genetice în medicina preventivă și confirmă potențialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de îmbolnăvire.
Concret, participanții identificați cu risc genetic ridicat pentru diabet zaharat de tip 2 prezintă valori ale glicemiei semnificativ mai crescute față de cei cu risc scăzut, cu șanse de până la două ori mai mari de a dezvolta boala. Relația este simetrică și la fel de relevantă: participanții cu profil de risc scăzut au de două ori mai puține șanse de a se îmbolnăvi comparativ cu cei cu risc crescut. Potrivit specialiștilor MedLife, datele au fost validate și pentru alte patologii incluse în analiză, precum boli cardiovasculare sau metabolice.
Analiza genomică a evidențiat și alte asocieri relevante între predispoziții genetice pentru afecțiuni diferite. De exemplu, datele sugerează o bază genetică comună între diabetul zaharat de tip 1 și boala celiacă, ceea ce indică existența unor mecanisme imunologice similare care pot favoriza apariția ambelor afecțiuni. În același timp, analiza predispozițiilor genetice indică posibile mecanisme comune între obezitate și boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC), dincolo de factorii mecanici sau metabolici cunoscuți.
Datele arată că, în medie, un individ prezintă aproximativ 2,2 predispoziții genetice crescute pentru afecțiuni comune. Aproape 80% dintre persoane au mai puțin de trei predispoziții genetice crescute, în timp ce mai puțin de 5% prezintă șase sau mai multe astfel de riscuri.
Aceste rezultate reprezintă primele semnale de validare clinică ale modelului de analiză utilizat în cadrul programului de genomică, bazat pe scoruri poligenice de risc (Polygenic Risk Scores – PRS) și corelat cu informații provenite din anamneza medicală și din istoricul de analize ale pacienților. Validarea este cu atât mai valoroasă cu cât cohorta este tânără (vârstă medie de 41 de ani), ceea ce confirmă că instrumentul genetic nu reacționează la boala deja instalată, ci o anticipează, oferind o fereastră reală de intervenție preventivă.
„Medicina se schimbă rapid. Viitorul medicinei nu mai înseamnă doar tratarea bolilor, ci prevenirea lor. Prin corelarea datelor genetice cu informațiile medicale paraclinice și cu stilul de viață al fiecărui pacient, putem identifica și mai bine riscurile înainte ca boala să apară. Aceasta este adevărata schimbare de paradigmă: prevenție personalizată.
Rezultatele preliminare reprezintă primele semnale cuantificabile ale particularităților genetice locale și sunt extrem de încurajatoare. Faptul că asocierile dintre scorul de risc genetic și datele biologice reale ale pacienților sunt atât de consistente, ne confirmă că suntem pe drumul corect. Pe măsură ce extindem cohorta, vom putea obține concluzii robuste, utile atât medicilor, cât și decidenților din sănătate.
Am convingerea că mulți români vor afla în anii următori ce e mai bine pentru ei personal: care sunt avantajele genetice cu care s-au născut și care sunt riscurile medicale de care trebuie să se ferească personal mai mult, dacă o mâncare li se potrivește, dacă nu cumva pielea lor nu le permite să stea prea mult la soare sau ce sport le este mai potrivit. Medicina va suferi mari schimbări în anii următori, medicii vor folosi din ce în ce mai multă tehnologie – de la brațe robotice în sălile de operații, la suport AI în imagistică și genomică în profilaxie. Sunt mândru că în România o companie privată are rezultate la un asemenea nivel, rezultate care ne situează în vârful piramidei trofice în profilaxia medicală din Europa și nu numai.
De altfel, în aproximativ două săptămâni vom face disponibilă testarea genetică low-pass și pentru publicul larg, o premieră importantă pentru România. Chiar și așa, nu ne așteptăm la o monetizare imediată, ci mai degrabă la o adopție graduală pe măsură ce medicina preventivă va deveni tot mai integrată în practica curentă și în deciziile pacienților” a declarat Mihai Marcu, CEO & Președinte CA MedLife Group.
Complexitate fără precedent: genomică, paraclinic, imagistică și lifestyle – integrate într-un singur profil, pe aplicația MedLife
Studiul din cadrul programului Longevity100+ se diferențiază mai ales prin modul în care sunt analizate și integrate datele medicale.
Modelul dezvoltat de MedLife nu se limitează la interpretarea informației genetice, ci permite corelarea acesteia cu anamneza pacienților și cu istoricul analizelor de laborator existente. Mai mult, în perioada imediat următoare studiul va permite și integrarea investigațiilor de imagistică prin platforma AI MedLife, precum și a datelor de lifestyle captate în timp real de pe orice ceas inteligent sau telefon mobil compatibil – toate într-un singur loc, pe aplicația MedLife.
Prin reunirea acestor informații într-un singur ecosistem digital, pacienții vor beneficia de o abordare de prevenție cu adevărat proactivă, bazată pe interpretarea semnalelor de sănătate primite în timp real, în contextul individual al acestuia – clinic, paraclinic și genomic. Astfel, o persoană va putea primi recomandări personalizate pentru ajustarea unor obiceiuri zilnice și va putea observa mai rapid efectele acestor schimbări, contribuind la amânarea sau reducerea riscului de apariție a unor simptome.
“Această integrare simultană a patru tipuri distincte de date, de la genomică, analize de sânge, la imagistică și informații biometrice ne va permite să construim cel mai complet profil de risc individual disponibil astăzi în România. Din informațiile noastre, un astfel de model nu a mai fost implementat la această scară nicăieri în Europa și posibil chiar în lume. Practic, această abordare face posibilă validarea timpurie a unor asocieri între riscurile genetice identificate și indicatori biologici sau antecedente medicale reale. De altfel vom veni în lunile următoare cu informații mult mai ample, avem câteva rezultate spectaculoase pe care sperăm să le validăm în cel mai scurt timp. Suntem surprinși de numărul mic de rezultate disponibile în multe dintre statele europene cu tradiție medicală” a precizat Mihai Marcu.
Dincolo de tehnologia și complexitatea modelului de analiză din spate, valoarea programului Longevity100+ este dată de echipa multidisciplinară de specialiști MedLife care a dezvoltat proiectul integral de la zero. Programul integrează geneticieni, biologi moleculari, bioinformaticieni, biostatisticieni și medici din mai multe specialități care analizează datele obținute prin testare genetică în corelație cu informațiile medicale existente. Abordarea permite evaluarea predispozițiilor genetice în context clinic real, prin raportare la istoricul de analize și la datele medicale disponibile pentru fiecare pacient.
Un demers de cercetare unic în regiune
Genomica la scară largă este utilizată de mai mulți ani în programe de cercetare internaționale, însă integrarea sistematică a datelor genetice cu informații provenite din anamneză și din istoricul medical al pacienților reprezintă o direcție relativ nouă în practica medicală. Prin programul Longevity100+, MedLife își propune să dezvolte un astfel de model de analiză integrată, adaptat realităților sistemului medical din România.
„Din perspectivă medicală, aceste rezultate preliminare ne permit să înțelegem vulnerabilitățile genetice ale populației și să intervenim mai devreme, mai precis și mai eficient. Longevity100+ oferă posibilitatea de a identifica riscurile pentru aproximativ 100 de predispoziții genetice pentru boli comune și factori de lifestyle, de la afecțiuni metabolice și cardiovasculare, până la informații relevante legate de calitatea somnului, implicațiile mișcării sau particularități legate de alimentație. Analizând modul în care organismul fiecărui pacient reacționează la alimentație, mișcare și odihnă, coroborat cu predispoziția crescută pentru anumite afecțiuni, putem ghida recomandări personalizate și intervenții timpurii care să prevină apariția bolilor sau să temporizeze instalarea acestora. În acest fel, testarea genetică low-pass devine un instrument concret pentru medicina predictivă și oferă pacienților o înțelegere detaliată a nevoilor lor individuale, cu impact direct asupra sănătății și calității vieții pe termen lung”, a declarat Dr. Dumitru Jardan, coordonator al Laboratorului de Biologie Moleculară MedLife.
Studiul de genomică subliniază angajamentul MedLife de a integra datele și tehnologia în medicina preventivă și know how-ul specialiștilor MedLife (medici, biologi, bioinformaticieni) și nu numai. De asemenea, rezultatele finale vor putea reprezenta o bază solidă pentru dezvoltarea de noi politici publice de sănătate.
Pentru România, prevenția nu poate fi lăsată doar la alegerea individuală. Crearea unui mediu care susține alegeri sănătoase, combinată cu educație, politici publice și screening personalizat, devine esențială.
“Datele genetice, împreună cu contextul epidemiologic și lecțiile din programele internaționale de prevenție, evidențiază necesitatea unor strategii integrate, care să combine politici publice eficiente, educație și intervenții personalizate. În acest cadru, investiția în cercetare devine esențială, reprezentând un pilon important al strategiei MedLife în demersurile de transformare a sistemului medical românesc. Continuăm astfel direcția inovativă începută în perioada pandemiei, când echipa a realizat studii rapide privind SARS-CoV-2, sprijinind luarea deciziilor medicale și dezvoltarea politicilor publice”, a mai adăugat Mihai Marcu.
Rezultatele prezentate sunt preliminare și provin dintr-o cohortă de peste 3.000 de participanți și reprezintă 75% din eșantionul total luat în calcul pentru testare. Potrivit specialiștilor MedLife, acestea nu sunt concluzii finale ale studiului și s-ar putea să mai sufere modificări pe măsură ce testarea se extinde la mai multe persoane sau la grupuri diferite de vârstă și profil.
MedLife deschide un nou capitol în medicina personalizată prin secvențierea completă a genomului
Spre deosebire de genetică, care analizează gene individuale și modul în care acestea se transmit, genomica se referă la studiul întregului genom, adică totalitatea materialului genetic al unui organism. Aceasta include cele peste 20.000 de gene, spațiul intergenic, precum și interacțiunile complexe dintre gene și factorii de mediu care influențează starea de sănătate. Prin introducerea testelor de secvențiere a genomului (WGS – Whole Genome Sequencing, WES – Whole Exome Sequencing, Low Pass – WGS), MedLife deschide un nou capitol în modul în care se practică medicina în România și în țările din proximitate.
Prin această inițiativă, Grupul MedLife marchează o premieră, devenind prima și singura entitate care poate realiza astfel de teste în laboratoarele proprii din România.
Noile tehnologii oferă pacienților care au nevoie de un diagnostic de mare precizie și de un tratament personalizat acces la unele dintre cele mai avansate teste genomice disponibile în prezent, dar și la teste de secvențiere genomică de nouă generație pentru persoanele interesate de o cunoaștere mai profundă a propriului organism și de o prevenție informată, fundamentată pe cele mai recente descoperiri științifice și, mai ales, pe particularitățile genetice specifice fiecărui individ. Serviciul depășește însă dimensiunea unui simplu test de secvențiere genomică, fiind completat de consiliere de specialitate oferită de medicul genetician. Serviciul va fi disponibil publicului larg începând cu data de 20 martie, la prețul de 1.430 lei.
Selecția studiilor utilizate pentru calculul scorurilor poligenice s-a realizat pornind de la datele disponibile în PGS Catalog, una dintre principalele resurse internaționale care centralizează scoruri poligenice validate științific. Pentru fiecare afecțiune au fost selectate modele publicate în literatura de specialitate pe baza unor criterii precum tipul populației studiate, dimensiunea eșantioanelor incluse în studiile de descoperire și validare, performanța statistică a modelului și gradul de reproductibilitate raportat în studii independente. De asemenea, a fost luată în considerare variabilitatea genetică a populațiilor analizate și relevanța acesteia pentru populația europeană.
În aplicația MedLife, pentru fiecare afecțiune sunt prezentate informații privind metodologia utilizată, inclusiv referința către studiul științific pe baza căruia a fost construit scorul genetic respectiv.
